SE-ATLAS

Dystonie cervicale de l'adulte, type DYT23 Dystonie combinée Syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie Syndrome d'hémidystonie-hémiatrophie Dystonie combinée persistante Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Maladie de Canavan Maladie hémorragique rare par anomalie constitutionnelle des plaquettes Adrénomyéloneuropathie Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 Dystonie généralisée isolée Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte Syndrome Ravine Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Syndrome de sclérose en plaques-ichtyose-déficit en facteur VIII Déficit congénital en facteurs Vitamino-K dépendants Maladie hémorragique de l'est du Texas Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Dystonie-parkinsonisme liée à l'X Leucodystrophie Déficit acquis en facteur II Encéphalopathie épileptique-dyskinétique infantile Dystonie rare Déficit combiné en facteurs V et VIII Hémophilie Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Adrénoleucodystrophie liée à l'X Dystonie-parkinsonisme infantile Polykystose rénale autosomique dominante Polykystose rénale autosomique récessive Syndrome CACH infantile tardif Torticolis paroxystique bénin de l'enfant Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Syndrome de Woodhouse-Sakati Déficit congénital en inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène Maladie d'Alexander Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Dystonie primaire type DYT4 Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Dystonie dopa-sensible autosomique dominante Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Déficit congénital en fibrinogène Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche Dyskinésie paroxystique kinésigénique Dyskinésie paroxystique induite par l'effort Dyskinésie paroxystique Leucodystrophie 4H Déficit congénital en prékallicréine Leucodystrophie métachromatique juvénile Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Maladie de Krabbe infantile Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Dystonie myoclonique héréditaire Dystonie primaire type DYT17 Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Maladie de Krabbe Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Anomalie de la biogenèse du péroxysome Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Maladie hémorragique rare par déficit en facteurs de coagulation Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Dystonie dopa-sensible autosomique récessive Maladie de Krabbe de l'adulte Dystonie focale autosomique dominante, type DYT25 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Dystonie paroxystique Dystonie cervicale combinée Xanthomatose cérébrotendineuse Dystonie primaire type DYT2 Dystonie focale, segmentaire ou multifocale Syndrome hémophagocytaire Syndrome de Zellweger Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Maladie d'Alexander type II Leucodystrophie métachromatique Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées Maladie de Canavan sévère Choréoathétose dystonique paroxystique avec ataxie épisodique et spasticité Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like Dystonie dopa-sensible Seltene Blutgerinnungsstörung durch erworbene Blutplättchenanomalie Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Dystonie 16 Seltene thrombotische Störung durch Gerinnungsfaktoren-Defekt Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten Hämophilie A Dystonie, primäre, Typ DYT21 Refsum-Krankheit, infantile Form Dystonie, oromandibuläre Rett-Syndrom Ovarioleukodystrophie Cree-Leukoenzephalopathie Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele CADDS Canavan-Krankheit, milde Thrombotische Krankheit hämatologischen Ursprungs, seltene Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Seltene thrombotische Störung durch Blutplättchenanomalie Aicardi-Goutières-Syndrom Hämophilie B Faktor V-Mangel, kongenitaler Faktor XI-Mangel, kongenitaler Faktor XIII-Mangel, kongenitaler Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Blutgerinnungsstörung, erworbene Seltene Gerinnungsstörung Leukodystrophie unbekannter Ursache Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Von-Willebrand-Syndrom Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Ataxia-Teleangiectasia Variante Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen Spastische Paraplegie Typ 2 Infantile Konvulsionen und Choreoathetose Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburgh-Mutation High-Molecular-Weight Kininogen-Mangel, kongenitaler Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Odontoleukodystrophie Dystonie, primäre, Typ DYT13 Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten Refsum-Krankheit Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung Hämophilie, erworbene CACH-Syndrom Nasu-Hakola-Krankheit Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt Dystonie, primäre, Typ DYT6 Seltene Blutgerinnungsstörung Dystonie, isolierte Seltene Blutgerinnungsstörung durch Blutplättchenanomalie Dystonia-Aphonie-Syndrom Turner-Syndrom Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler Alexander-Krankheit Typ I Thrombomodulin-abhängige Blutgerinnungsstörung